CAPON modulates cardiac repolarization via neuronal nitric oxide synthase signaling in the heart.

CAPON modulates cardiac repolarization via neuronal nitric oxide synthase signaling in the heart.

QT延長症候群(Long QT Syndrome)やQT短縮症候群(Short QT Syndrome)などの心臓突然死症候群は遺伝子の突然変異(mutation)に起因するわけですが、その詳細なメカニズムについての論文のようです。

どうやら、neuronal nitric oxide synthase (NOS1)調節因子であるCAPONというたんぱく質の変異が共通する特徴だそうで、このCAPONというたんぱく質がL-typeのカルシウムチャネルを抑制することにより心筋の再分極過程に影響を与えるとのことです。